英国剑桥大学医学研究委员会科学家领导的团队对50多万人的体重指数(BMI)进行了全外显子组测序。结果显示，BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍，还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志。
研究团队借助英国生物库等的数据，确定了迄今已知对肥胖影响最大的两个基因BSN和APBA1。研究显示，每6500名成年人就有1人拥有BSN基因变异，因此，该变异可能影响英国约10000人。
此前的研究已经确定了几个与肥胖相关的基因变异，这些变异从儿童时期就开始通过大脑中的瘦素—黑色素皮质素通路发挥作用，而瘦素—黑色素皮质素通路对食欲调节至关重要。但与先前鉴定的肥胖基因不同，BSN和APBA1的变异只与成人肥胖有关，而与儿童肥胖无关。而且，最新研究表明，BSN和APBA1在脑细胞之间的信号传递中发挥作用。
研究人员认为，他们可能发现了一种新的肥胖生物学机制:与年龄相关的神经退行性病变可能影响食欲控制。不过，他们目前还不知道BSN和APBA1是否参与瘦素—黑色素皮质素通路。
在BSN中发现的基因变异对肥胖、Ⅱ型糖尿病和脂肪肝产生了迄今观察到的最大影响，并突出了一种调节控制食欲的新生物学机制，让研究人员对遗传学、神经发育和肥胖之间的关系有了全新认识。
